Durante un siglo, los científicos estudiaron los cromosomas viéndolos a través de un microscopio. Para que los cromosomas puedan verse de esta manera, necesitan teñirse. Una vez teñidos, los cromosomas se ven como hilos con «bandas» claras y oscuras, y pueden ser fotografiados. Una imagen, o mapa cromosómico, de todos los 46 cromosomas se denomina cariotipo. El cariotipo puede ayudar a identificar anomalías en la estructura o el número de cromosomas.
Para ayudar a identificar a los cromosomas, los pares han sido numerados del 1 al 22, y el 23º par ha sido denominado «X» e «Y». Asimismo, las bandas que aparecen después de teñir, también se numeran; Cuanto más alto sea el número de una banda, más alejada se encuentra esa banda situada con respecto del centrómero.
En la última década, se han desarrollado técnicas más nuevas que hacen posible que los científicos y médicos hagan pruebas para detectar anomalías cromosómicas sin el uso de un microscopio. Estos métodos más recientes comparan el ADN del paciente contra una muestra de ADN normal. La comparación puede usarse para encontrar anomalías cromosómicas donde las dos muestras difieran.
Actualmente existe una prueba prenatal que no es no traumática para la madre o el bebé. Ésta es una prueba para determinar si en un embarazo dado el bebé tiene un riesgo mayor de tener trastornos cromosómicos específicos. La prueba examina el ADN del bebé en la sangre de la madre a las pocas semanas del embarazo.¿