驴Qu茅 es el s铆ndrome de Rett?
El s铆ndrome de Rett es un trastorno gen茅tico raro en el cual el crecimiento y desarrollo temprano de un ni帽o retrocede despu茅s de cumplir inicialmente con sus hitos del desarrollo. Es un trastorno del neurodesarrollo, lo que significa que afecta el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso. Como resultado, el ni帽o puede tener graves problemas de comunicaci贸n o coordinaci贸n. Los ni帽os con s铆ndrome de Rett podr铆an comportarse o moverse de manera similar a los ni帽os con trastorno del espectro autista, que es otro trastorno del neurodesarrollo.
S铆ntomas
SLos s铆ntomas del s铆ndrome de Rett generalmente no aparecen de inmediato. Es posible que los ni帽os con el trastorno alcancen hitos apropiados para su edad durante los primeros 6 a 18 meses antes de que empiecen a mostrar s铆ntomas. Algunos de los s铆ntomas comunes son:
- P茅rdida del habla
- P茅rdida de movimientos de las manos como agarrar
- Movimientos compulsivos como retorcerse las manos
- Problemas de equilibrio
- Problemas respiratorios
- Problemas sociales o de conducta
- problemas de aprendizaje o trastornos del desarrollo
驴Qui茅n es m谩s probable que tenga el s铆ndrome de Rett?
Aun cuando el s铆ndrome de Rett es un trastorno gen茅tico, la mayor铆a de los casos ocurren al azar: la probabilidad de que alguien herede el s铆ndrome de Rett es de menos del 1%. Los ni帽os de todos los grupos raciales y 茅tnicos podr铆an desarrollar el s铆ndrome de Rett, y la mayor铆a de los casos se diagnostican en ni帽as. la causa es una mutaci贸n en el gen MECP2 (prote铆na 2 de fijaci贸n a metil CpG) que se encuentra en el cromosoma X y contribuye al desarrollo del cerebro. Algunas ni帽as con el s铆ndrome de Rett tienen tambi茅n familiares mujeres con la mutaci贸n del gen MECP2.
No todas las personas con una mutaci贸n del gen MECP2 desarrollar谩n el s铆ndrome de Rett.
驴C贸mo pueden saber los m茅dicos si un ni帽o tiene el s铆ndrome de Rett?
Hay ex谩menes prenatales disponibles para encontrar una mutaci贸n del gen MECP2, pero la misma mutaci贸n del gen en el s铆ndrome de Rett se puede encontrar en otras afecciones. Es importante notificar a un m茅dico si un ni帽o muestra cambios de comportamiento o problemas f铆sicos, especialmente si estos cambios ocurrieron despu茅s de un desarrollo previo apropiado para su edad. Eso puede ayudar al neur贸logo pedi谩trico, genetista cl铆nico o pediatra del desarrollo a detectar y diagnosticar el trastorno.
驴Hay una cura?
No en este momento. Se est谩n desarrollando tratamientos (en ingl茅s) para ayudar a los pacientes con s铆ndrome de Rett a controlar sus s铆ntomas. Estos pueden incluir medicamentos, terapia ocupacional, equipos especiales para ayudar a los ni帽os con el movimiento f铆sico, programas nutricionales y apoyo educativo y social. En los NIH, el Instituto Nacional de Trastornos Neurol贸gicos y Accidentes Cerebrovasculares, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver, el Instituto Nacional de Salud Mental y la Divisi贸n de Investigaci贸n e Innovaci贸n de Enfermedades Raras en el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales apoyan la investigaci贸n sobre el s铆ndrome de Rett.
La fundaci贸n para la investigaci贸n del S铆ndrome de Rett apoya las investigaciones cl铆nicas de tratamientos y curas para el trastorno. Adem谩s mantiene un Registro mundial del s铆ndrome de Rett (en ingl茅s) para que los padres y cuidadores compartan datos con los m茅dicos. El objetivo es ayudar a rastrear los resultados del tratamiento y los descubrimientos cient铆ficos sobre el s铆ndrome de Rett.