S铆ndrome de Von Hippel-Lindau | Cancer.Net


驴Qu茅 es la enfermedad de Von Hippel-Lindau?

El s铆ndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una afecci贸n hereditaria relacionada con tumores que aparecen en diversos 贸rganos. Los tumores relacionados con el VHL incluyen hemangioblastomas, que son tumores de vasos sangu铆neos del cerebro, la m茅dula espinal y la retina. Los tumores retinianos tambi茅n se denominan 鈥渁ngiomas retinianos鈥, que pueden provocar ceguera si no se tratan de forma oportuna. Las personas con VHL tambi茅n tienen un mayor riesgo de tener carcinoma de c茅lulas renales de tipo c茅lulas claras (CCRCC), que es un tipo espec铆fico de c谩ncer de ri帽贸n, as铆 como un tipo de tumor en el p谩ncreas conocido como tumor neuroendocrino pancre谩tico (en ingl茅s). Tambi茅n pueden aparecer tumores de la gl谩ndula suprarrenal (en ingl茅s) o feocromocitoma (en ingl茅s), que deriven en una peque帽a cantidad de casos metast谩sicos, es decir, que se extienden a otras partes del cuerpo.

Otras caracter铆sticas del VHL incluyen: quistes renales, que son sacos cerrados normalmente llenos de l铆quido; quistes pancre谩ticos, cistoadenomas del epid铆dimo, que son tumores cerca de los test铆culos de un hombre; cistoadenomas de ligamentos amplios, que se producen cerca de las trompas de Falopio en mujeres; y tumores del saco endolinf谩tico, que son tumores del o铆do interno que pueden provocar p茅rdida de la audici贸n.

驴Qu茅 causa el s铆ndrome de VHL?

El s铆ndrome de VHL es una afecci贸n gen茅tica. Esto significa que el riesgo de tener ciertos tipos de tumores y otras caracter铆sticas del VHL puede pasar de generaci贸n en generaci贸n. El gen asociado con el VHL tambi茅n se denomina VHL. Una eliminaci贸n o mutaci贸n (alteraci贸n) en el gen VHL heredada ofrece a una persona un mayor riesgo de tener cualquiera de los diferentes signos de VHL explicados anteriormente, denominados manifestaciones. Casi todas las personas que tienen s铆ndrome de VHL tienen una mutaci贸n gen茅tica identificable de VHL.

驴C贸mo se hereda el s铆ndrome de VHL?

Normalmente, cada c茅lula tiene 2 copias de cada gen: 1 heredada de la madre y 1 heredada del padre. El s铆ndrome de VHL sigue un patr贸n de herencia autos贸mica dominante, en el que heredar 1 copia del gen alterado probablemente provocar谩 una mutaci贸n de la segunda copia (normal) del gen. Esto pone a la persona en riesgo de tener c谩ncer.

Es decir, el padre o la madre con una mutaci贸n g茅nica puede pasar una copia de su gen normal o una copia del gen con la mutaci贸n. Por lo tanto, un ni帽o cuyo padre o cuya madre presenta una mutaci贸n tiene una probabilidad del 50% de heredar esa mutaci贸n. El hermano, la hermana, el padre o la madre de una persona que tiene una mutaci贸n tambi茅n tiene una probabilidad del 50% de tener la misma mutaci贸n. Hasta el 10% de las personas con VHL no tienen antecedentes familiares. Esto significa que estas personas tienen una mutaci贸n de novo y son las primeras en su familia en tener este cambio gen茅tico.

Al considerar tener hijos, se aconseja que una persona con VHL analice la planificaci贸n familiar futura con su pareja y tome una decisi贸n que sea la mejor para ellos. Algunas personas se sienten m谩s c贸modas con la idea del posible riesgo de s铆ndrome de VHL hereditario que otras. Algunas personas con VHL se sienten muy preocupadas y ansiosas por el riesgo de transmitir la mutaci贸n. Reunirse con un asesor gen茅tico le ayudar谩 a comprender todas las opciones disponibles para tomar la mejor decisi贸n para su familia. Hay diferentes opciones de planificaci贸n familiar disponibles para las personas que tienen VHL y est谩n considerando tener hijos. Algunas de estas opciones permiten que alguien no tenga un hijo afectado por el s铆ndrome de VHL, y otras opciones simplemente proporcionan m谩s informaci贸n sobre un embarazo. Estas opciones son elecciones, no un requisito. Muchas personas eligen formar una familia sin hacerse ninguna prueba gen茅tica o prenatal. Tambi茅n es importante tener en cuenta que, en este momento, no existe una respuesta clara sobre si el embarazo, el uso a largo plazo de anticonceptivos hormonales, hormonoterapia restitutiva o las dosis altas de hormonas utilizadas para procedimientos como la fecundaci贸n in vitro pueden promover el crecimiento tumoral en mujeres con VHL.

驴Qu茅 tan frecuente es el s铆ndrome de VHL?

Se calcula que aproximadamente 1 de cada 30,000 personas tiene VHL. Alrededor del 10% de las personas con VHL no tienen antecedentes familiares de la afecci贸n. Tienen una mutaci贸n de novo, es decir, hay una nueva mutaci贸n en el gen VHL que no est谩 presente en sus padres.

驴C贸mo se diagnostica el VHL?

La 煤nica forma de diagnosticarlo es mediante pruebas gen茅ticas (en ingl茅s). Se sabr谩 que casi todas las personas con VHL presentan una mutaci贸n gen茅tica en su gen VHL posteriormente a su an谩lisis.

No hay gu铆as universales sobre qui茅n debe someterse a pruebas de detecci贸n de VHL. Sin embargo, se debe sospechar VHL cuando una persona tiene alguna de estas caracter铆sticas:

  • Hemangioblastomas m煤ltiples del cerebro, la m茅dula espinal o el ojo.

  • 1 hemangioblastoma y CCRCC, quistes pancre谩ticos, feocromocitoma, tumor del saco endolinf谩tico o un quiste del epid铆dimo.

  • Cuando una persona m谩s joven tiene CCRCC bilateral m煤ltiple, es decir, c谩ncer en ambos ri帽ones.

Si una persona tiene antecedentes familiares de VHL, se sospecha que tambi茅n tiene VHL si la persona tiene alg煤n s铆ntoma, como hemangioblastoma del cerebro, la m茅dula 贸sea o el ojo, c谩ncer de ri帽贸n, quistes pancre谩ticos, feocromocitoma o tumor del saco endolinf谩tico.

Puede encontrar una lista de signos y s铆ntomas llamados criterios de derivaci贸n de VHL aqu铆 (en ingl茅s). Tenga en cuenta que este enlace lo llevar谩 a un sitio web distinto e independiente.

驴Cu谩les son los riesgos estimados de manifestaci贸n asociados con el s铆ndrome de VHL?

  • Hemangioblastomas retinianos: aproximadamente el 60%.

  • Hemangioblastomas cerebelosos: del 44% al 72%.

  • C谩ncer de ri帽贸n/CCRCC: del 25% al 60%.

  • Cistoadenomas del epid铆dimo: del 25% al 60% de los hombres con VHL.

  • Hemangioblastomas de la m茅dula espinal: del 13% al 50%.

  • Tumores del saco endolinf谩tico: del 10% al 25%.

  • Hemangioblastomas del tronco encef谩lico: del 10% al 25%.

  • Feocromocitomas/paragangliomas: del 10% al 20%.

  • Tumores neuroendocrinos pancre谩ticos: del 9% al 17%.

  • Cistoadenomas de ligamentos amplios: alrededor del 10% de las mujeres con VHL.

驴Cambiar谩 el tratamiento del c谩ncer de ri帽贸n si tengo VHL?

En general, el tratamiento para el c谩ncer de ri帽贸n es similar independientemente de si un paciente tiene VHL. Sin embargo, hay algunas evidencias sobre consideraciones espec铆ficas del s铆ndrome de VHL con respecto a la cirug铆a. Para una persona con VHL y c谩ncer de ri帽贸n, la cirug铆a por un tumor renal generalmente se considera cuando el tumor m谩s grande alcanza los 3 cent铆metros (cm) de tama帽o. Conservar la funci贸n del ri帽贸n con la intenci贸n de prevenir o retrasar la di谩lisis es una parte importante del enfoque quir煤rgico actual al s铆ndrome de VHL, y los cirujanos generalmente intentan extirpar tumores renales y conservar tanto ri帽贸n normal como sea posible (lo que se denomina 鈥渃irug铆a con conservaci贸n de nefronas鈥 o 鈥渘efrectom铆a parcial鈥). Esto generalmente se realiza con resecci贸n-enucleaci贸n, tomando cero m谩rgenes, ya que la c谩psula tumoral est谩 separada del par茅nquima adyacente circundante. De forma similar, el tratamiento principal para los tumores que aparecen en otros 贸rganos es tambi茅n la cirug铆a, que se realiza cuando el tumor alcanza un tama帽o espec铆fico o causa s铆ntomas.

En el caso de las personas con c谩ncer de ri帽贸n metast谩sico, las opciones de tratamiento en las que se utiliza una terapia sist茅mica con medicamentos son similares a las de los pacientes con CCRCC no relacionado con el s铆ndrome de VHL, incluidos los inhibidores de la tirosina cinasa (ITC) y los inhibidores de puntos de control (PD-1/PD-L1 y CTLA-4). Tambi茅n se est谩 investigando activamente el uso de medicamentos sist茅micos en una etapa temprana de la enfermedad cuando los pacientes no pueden someterse a cirug铆a.

驴Cu谩les son las gu铆as para las pruebas de detecci贸n recomendadas para el s铆ndrome de VHL?

Las pruebas de detecci贸n de tumores nuevos o la vigilancia activa de tumores conocidos son aspectos muy importantes de la atenci贸n de un paciente con VHL. Si los tumores se detectan de forma temprana, existe una probabilidad mucho mejor de que el tratamiento tenga 茅xito. Hay recomendaciones claras sobre la frecuencia y el tipo de pruebas de detecci贸n que se deben hacer. Dado que las manifestaciones del s铆ndrome de VHL pueden variar, las recomendaciones para la vigilancia m茅dica de una persona cambiar谩n a lo largo de su vida. Se espera que estas recomendaciones cambien con el tiempo a medida que se ponga a disposici贸n m谩s informaci贸n y se desarrollen nuevas tecnolog铆as espec铆ficas para el s铆ndrome de VHL. Es importante que hable con su equipo de atenci贸n m茅dica sobre las pruebas de detecci贸n correctas.

Obtenga m谩s informaci贸n sobre las recomendaciones de pruebas de detecci贸n de manifestaciones tempranas de la enfermedad en el sitio web de VHL Alliance (en ingl茅s), que es una organizaci贸n independiente.

Preguntas para hacerle al equipo de atenci贸n m茅dica

Si est谩 preocupado por su riesgo de tener c谩ncer, hable con su equipo de atenci贸n m茅dica. Puede ser 煤til que alguien lo acompa帽e a sus citas para tomar notas. Considere la posibilidad de preguntarle a su equipo de atenci贸n m茅dica lo siguiente:

  • 驴Cu谩l es mi riesgo de tener c谩ncer de ri帽贸n?

  • 驴Qu茅 riesgo tengo de tener otro tipo de c谩ncer?

  • 驴Qu茅 puedo hacer para reducir mi riesgo de c谩ncer?

  • 驴Cu谩les son mis opciones para la detecci贸n del c谩ncer?

  • 驴Cu谩ndo se necesita cirug铆a para extirpar tumores?

Si le preocupan sus antecedentes familiares y piensa que su familia podr铆a tener VHL, considere la posibilidad de hacer las siguientes preguntas:

  • 驴Mis antecedentes familiares aumentan mi riesgo de tener c谩ncer de ri帽贸n u otros tipos de tumores

  • 驴Mis antecedentes familiares sugieren la necesidad de una evaluaci贸n del riesgo de c谩ncer?

  • 驴Me derivar谩 a un asesor gen茅tico u otro especialista en gen茅tica?

  • 驴Deber铆a considerar la posibilidad de realizarme pruebas gen茅ticas (en ingl茅s)?

Recursos relacionados

La gen茅tica del c谩ncer

Pruebas gen茅ticas (en ingl茅s)

Qu茅 esperar cuando se re煤ne con un asesor gen茅tico

Recopilar los antecedentes familiares de c谩ncer

Compartir los resultados de las pruebas gen茅ticas con su familia (en ingl茅s)

Preguntas y respuestas sobre las pruebas gen茅ticas familiares (en ingl茅s)

M谩s informaci贸n

VHL Alliance (en ingl茅s)

MyVHL: estudio de los antecedentes naturales del paciente

Instituto Nacional del C谩ncer: gen茅tica del c谩ncer de ri帽贸n (en ingl茅s)

Para encontrar un asesor gen茅tico en su zona en los Estados Unidos y Canada, consulte a su equipo de atenci贸n m茅dica o visite los siguientes sitios web:

Sociedad Nacional de Asesores Gen茅ticos (en ingl茅s)



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