El s铆ndrome de Bernard-Soulier es un trastorno hereditario de la funci贸n plaquetaria causado por una anomal铆a en el receptor del factor Von Willebrand (FVW). Este receptor tambi茅n es llamado receptor de la glicoprote铆na Ib/IX/V. Los receptores son prote铆nas en la superficie de las plaquetas que las ayudan a interactuar con otras c茅lulas o sustancias sangu铆neas y a responder ante ellas. Dado que el receptor del FVW est谩 ausente o no funciona adecuadamente, las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sangu铆neo lesionado del modo en que deber铆an hacerlo y es dif铆cil que se forme un co谩gulo de sangre normal.
El s铆ndrome de Bernard-Soulier es un trastorno autos贸mico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres son portadores de un cambio gen茅tico (aunque ellos mismos generalmente no padezcan la enfermedad) y transmiten este gen modificado a su hijo o hija. Como muchos trastornos autos贸micos recesivos, puede ser m谩s frecuente en regiones del mundo donde son comunes los matrimonios entre parientes. El s铆ndrome de Bernard-Soulier afecta tanto a varones como a mujeres.
S铆ntomas
Los s铆ntomas del s铆ndrome de Bernard-Soulier var铆an de una persona a otra. Las se帽ales del trastorno generalmente se notan por primera vez durante la infancia.
Las personas con s铆ndrome de Bernard-Soulier pueden presentar:
- Propensi贸n a los moretones
- Hemorragia nasal (epistaxis)
- Hemorragia de las enc铆as
- Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia), hemorragia durante la ovulaci贸n, o durante o despu茅s del parto
- Hemorragias anormales durante o despu茅s de cirug铆as, circuncisi贸n o trabajos dentales
- En raras ocasiones, v贸mito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales
El s铆ndrome de Bernard-Soulier puede provocar m谩s problemas en mujeres que en varones debido al riesgo de hemorragia relacionado con la menstruaci贸n y el parto.
Diagn贸stico
No existe una sola prueba que pueda diagnosticar todos los trastornos de la funci贸n plaquetaria. El diagn贸stico del s铆ndrome de Bernanrd-Soulier requiere de un cuidadoso historial m茅dico y de una serie de pruebas que deber铆a realizar un especialista en un centro de tratamiento para trastornos de la coagulaci贸n.
En personas con s铆ndrome de Bernard-Soulier:
- El tiempo de sangrado (una prueba estandarizada que mide el tiempo que tarda en dejar de sangrar una herida peque帽a) es mayor al normal. Esta prueba podr铆a ser dif铆cil de realizar en ni帽os peque帽os y no se utiliza com煤nmente donde se dispone de pruebas m谩s espec铆ficas.
- El tiempo de cierre (una prueba que mide el tiempo que tarda en formarse un tap贸n plaquetario en una muestra de sangre) es mayor al normal. Esta prueba se realiza usando un instrumento especial llamado analizador de la funci贸n plaquetaria (PFA-100庐).
- Las plaquetas presentan un tama帽o mayor al normal cuando se observan a trav茅s de un microscopio.
- Por lo general hay una cantidad de plaquetas menor a la normal.
- Las plaquetas no se aglutinan normalmente en una prueba de laboratorio llamada agregaci贸n plaquetaria inducida por ristocetina.
- Pruebas de sangre espec铆ficas revelan una cantidad reducida o la ausencia del receptor del FVW (receptor Gp1b/V/IX) en la superficie de la plaqueta. Esta es la prueba diagn贸stica m谩s concluyente, pero no est谩 disponible en todos lados.
Nota: Algunas pruebas podr铆an no estar disponibles en todos los centros de tratamiento.
En ni帽os, el s铆ndrome de Bernard-Soulier algunas veces es incorrectamente diagnosticado como p煤rpura trombocitop茅nico inmune, un trastorno plaquetario adquirido, caracterizado por un n煤mero menor de plaquetas que el normal.
Opciones de tratamiento
La mayor铆a de las personas que padece el s铆ndrome de Bernard-Soulier requiere tratamiento durante intervenciones quir煤rgicas (incluidos trabajos dentales) o despu茅s de lesiones o accidentes. Algunas personas necesitar谩n tratamiento para hemorragias nasales graves. En caso necesario, el s铆ndrome de Bernard-Soulier puede recibir tratamiento con:
- F谩rmacos antifibrinol铆ticos
- Factor VIIa recombinante
- Desmopresina
- Selladores de fibrina
- Terapia de supresi贸n hormonal (anticonceptivos) y/o dispositivo/sistema intrauterino liberador de levonorgestrel (de marca Mirena en algunos pa铆ses) para controlar el sangrado menstrual excesivo
- Reposici贸n de hierro conforme sea necesario para el tratamiento de la anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas
- Transfusiones de plaquetas en casos de hemorragias severas
Las personas que padecen el s铆ndrome de Bernard-Soulier no deber铆an tomar Aspirina庐, medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podr铆an empeorar los s铆ntomas hemorr谩gicos.